Генетические и фармакогенетические технологии становятся одним из ключевых инструментов перехода к персонализированной медицине, позволяя не только лечить заболевания, но и заранее выявлять риски их развития, подбирать терапию и формировать подходы к активному долголетию.
Об этом говорили участники сессии, посвященной генетическим технологиям для сохранения здоровья, прошедшей в рамках II Форума «Россия и мир: тренды здорового долголетия».
«В последнее время технологии, будь то генетические, биоинформатические или другие технологии, нам позволяют не просто лечить человека, не просто убирать его острые симптомы для того, чтобы спасти его в моменте, но и позволяют нам планировать здоровье человека, планировать его здоровую жизнь наперед», — сказала директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М. В. Ломоносова Мария Воронцова.
По ее словам, современные технологии позволяют «заглянуть внутрь человека», в том числе в его гены и геном, и рассказать пациенту о его предрасположенностях, особенностях метаболизма лекарственных средств и факторах, которые могут влиять на продолжительность и качество жизни. Воронцова отметила, что генетические технологии открывают возможности для консультаций по сохранению «долгой и радостной, активной жизни».
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев отметил, что в ряде случаев генетические тесты уже являются необходимым инструментом для выявления и профилактики заболеваний. По его словам, анализ генома позволяет обнаруживать вторичные находки — патогенные варианты, которые могут привести к развитию сердечно-сосудистых, онкологических и метаболических заболеваний.
Куцев сообщил, что специалисты проанализировали более 7 тыс., «почти 8 тыс.» экзомов и геномов, а выявляемость вторичных находок составила 5,28%. Он подчеркнул, что такие заболевания поддаются контролю при своевременном выявлении и проведении профилактических мероприятий. Отдельно он отметил перспективность включения в анализ данных о случайных и терапевтических находках, в том числе по заболеваниям, для которых уже появилось патогенетическое лечение.
Основатель и председатель совета директоров ГК «Промомед» Петр Белый заявил, что метаболическое здоровье является одним из факторов, влияющих на скорость старения. По его словам, ожирение можно рассматривать как состояние, связанное с механизмами ускоренного старения, включая хроническое воспаление, оксидативный стресс и укорочение теломер. Он также сообщил, что в России начато крупное исследование, направленное на получение данных о том, как изменение метаболического здоровья влияет на продолжительность жизни.
Заведующая кафедрой лабораторной медицины с клиникой Института медицинского образования НМИЦ имени В. А. Алмазова Минздрава РФ, главный внештатный специалист по клинической и лабораторной диагностике Минздрава РФ Татьяна Вавилова обратила внимание на практические условия внедрения новых технологий. Она сообщила, что лабораторная служба России включает более 10 тыс. лабораторий в медицинских организациях Минздрава, где ежегодно проводится более 3 млрд исследований. По ее словам, среди ключевых ограничений для внедрения новых генетических технологий остаются необходимость доказательной базы, экономической целесообразности, подготовка специалистов и создание инструментов для врача.
Главный внештатный специалист клинический фармаколог Минздрава РФ, директор Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦ хирургии имени академика Б. В. Петровского Дмитрий Сычев отметил, что фармакогенетика должна изменить подход к назначению лекарств. По его словам, учет генетических особенностей пациента позволяет переходить от метода проб и ошибок к проактивной, персонализированной и предиктивной медицине.
Сычев сообщил, что даже базовая панель из 12 фармакогенетических маркеров может снизить частоту серьезных нежелательных реакций на 30%.
Он также рассказал, что созданный год назад Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии работает по семи основным направлениям, включая кардиологию, онкологию, психиатрию, неврологию и офтальмологию. Среди первых результатов центра он назвал выявление семи ранее описанных фармакогенетических маркеров токсичности к химиотерапевтическим препаратам и двух новых маркеров резистентности к антипсихотическим препаратам.
